Georges Gilles de la Tourette diagnosticó esta enfermedad en una paciente francesa de 86 años de edad por vez primera, de allí el nombre.
El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico, hereditario, que se manifiesta por tics motores crónicos múltiples y tics verbales. Cuando los tics verbales desencadenan el palabras que podrían considerarse obscenas, la manifestación se llama coprolalia. Otros tics verbales pueden ser del tipo repetitivo, como la ecolalia. Las alteraciones neurobiológicas que al parecer explican la sintomatología que genera los tics en estos pacientes abarcan afecciones a tres niveles. Estos niveles serían: alteración en el circuito corticoestriado talamocortical, disfunción dopaminérgica que ocasiona una hiperactividad de este neurotransmisor que genera tics, y probablemente una alteración inmunológica desencadenada por infección del estreptococo betahemolítico del grupo A que origina autoanticuerpos frente a sistemas neuronales específicos.
Aunque la causa fundamental es desconocida, investigaciones actuales sugieren que hay una anormalidad en los genes que hace que se afecte el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y noropinefrina. Las investigaciones sugieren que el síndrome es hereditario debido a que en familias de individuos con el ST se ha encontrado una incidencia más grande de tics que en casos sin relación familiar.
El ST (Síndrome de Tourette) suele afectar al 2% de la población general, aunque la cifra puede aumentar considerando casos leves del ST que pueden manifestarse como simples tics y que no son diagnosticadas con el síndrome.
El Síndrome de Tourette suele aparecer por primera vez generalmente en la niñez, entre los 7 y los 10 años de edad y casi siempre antes de los 18 años. La incidencia es mayor en hombres, de tres a cuatro veces respecto a las mujeres. Los niños con esta afectación suelen tener problemas de aprendizaje o incluso transtorno por déficit de atención con hiperactividad u otros transtornos relacionados con el sueño o causados por la mala interacción social que el ST conlleva, lo cual puede causarle estrés y depresión infantil, problema que pareciera no presentarse en niños pero que es muy frecuente sobre todo en las últimas décadas, o a veces puede ser incluso mal diagnosticado.
En los simples intervienen un limitado número de músculos: parpadeo, ceñir el entrecejo, sacudir la cabeza, etc.
En los complejos se presentan distintos movimientos coordinados en el que intervienen diferentes grupos musculares: saltar, olfatear, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, palilalia (repetir una palabra o frase de manera patológica).
Algunas veces los pacientes diagnosticados con el ST sienten la necesidad de completar patrones o realizar movimientos un cierto número de veces, esto lo hacen para disminuir la sensación de necesidad y es algo involuntario. El Transtorno Obsesivo Compulsivo está presente en muchos de estos casos, debido a la necesidad de realizar en repetidas ocasiones la misma tarea, ordenar las cosas, contar, repetir o lavarse las manos muchas veces al día debido al pensamiento de la posibilidad de suciedad e infecciones que pueda tener el afectado, lo cual se relaciona con la microfobia. Uno de los casos más conocidos de microfobia es quizá el del excéntrico millonario, piloto e inventor Howard Hughes.
La actividad de los tics normalmente aumenta cuando el individuo está en estado de estrés, excitada o ansiosa y disminuyen cuando está estable emocionalmente o realizando actividades calmadas en estado de concentración. El individuo no sólo presenta estos tics en estado de vigilia, sino también durante el sueño, aunque en menor cantidad.
Aproximadamente el 10 por ciento de los afectados presenta un cuadro progresivo o incapacitante que persiste hasta la mayoría de edad. Los tics en muchas ocasiones pueden ser concientemente reprimidos por el afectado, aunque eso aumenta su estado de ansiedad y no logre contenerlo por mucho tiempo y el tic es expresado.
El ST en la gran mayoría de los casos desaparece al aumentar la edad del individuo, pero hay casos como el de Steve Blackman, que vemos en los videos, en el que aún prevalece. Este es un caso bastante interesante, además que aprenderán más cosas sobre el ST.
A lo largo de la historia muchas figuras públicas notables que han padecido el ST ha sido: Napoleón, Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson, Mozart (que también presentaba coprografia, esto es escribir obscenidades) y el escritor André Malraux.
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